Eine eher seltene Erkrankung ist das Marfan-Syndrom. Dabei handelt es sich um eine genetisch bedingte Erkrankung des Bindegewebes, die – unerkannt- plötzlich zum Tod führen kann. Denn die Krankheit ist unheilbar und nur bedingt behandlungsfähig.
Über die Krankheit
Erst seit einigen Jahrzehnten bekannt, ist das Marfan-Syndrom als selten anzusehen, da es nicht öfter als einmal unter 5.000 bis 10.000 Menschen vorkommt. Es können keine Häufungen in bestimmten Teilen der Welt festgestellt werden. Auch gibt es keine geschlechtlichen Schwerpunkte. In Deutschland sind von dieser Krankheit rund 8.000 Patienten betroffen. Mehr zum Marfan-Syndrom findet man unter
www.marfansyndrom.org.
Vererbung
Die Vererbung erfolgt dominant. Mit rund 50prozentiger Wahrscheinlichkeit hat der Nachkomme eines Marfan-Patienten die Krankheit ebenfalls. Bei rund 30 % der Erkrankten ist mit einer Spontanmutation zu rechnen, also es erkrankt ein Mensch, dessen Eltern gesund sind.
Die Lebenserwartung
In den 70er Jahren gab es eine Studie über die Lebenserwartung von Patienten mit dieser Krankheit. Demnach ging man von 30- 40 Jahren aus. Seither hat sich jedoch Einiges getan. Behandlungsmethoden chirurgischer und medikamentöser Art sorgen dafür, dass die Betroffenen heute annähern so alt werden können wie gesunde Menschen. Doch immer wieder können plötzliche Todesfälle in jungen Jahren vorkommen, weil die Krankheit nicht rechtzeitig erkannt worden war.
Wie kann die Krankheit erkannt werden?
Verschiedene Symptome können darauf hinweisen, dass eine solche Krankheit vorliegt. Doch nicht jeder Patient hat die gleichen Zeichen und diese treten auch in unterschiedlicher Stärke auf. Das Skelett ist fast bei Jedem betroffen: Hochwuchs ist häufig und auch Plattfüße kommen vor. Eine samtartige Haut kann ebenso ein Indiz sein. Die Betroffenen leiden häufig unter Leistenbrüchen, zervikookzipitaler Instabilität oder ähnlichen Anzeichen. Häufig treten eine Verkrümmung der Wirbelsäule, schwache Muskulatur und überstreckbare Gelenke auf. Die Finger können ebenfalls Auffälligkeiten aufweisen. (Spinnenfingrigkeit, Madonnenfinger)
Andere Anzeichen sind: Trichter- oder Kielbrust, hoher Gaumen oder eine senkrechte Überentwicklung des Kopfes. Zudem können Gefäß-und Herzsystem Fehler aufweisen.
Die Diagnose des Marfan Syndroms
Häufig ist die Diagnose schwierig, denn es gibt wenig Erfahrung bei Ärzten und Krankenhäusern. Die Symptome können außerdem auch auf andere Erkrankungen hinweisen. Vor allem im Kindesalter ist die Diagnose sehr kompliziert bzw. fast unmöglich. Besteht ein Anfangsverdacht, sollten Untersuchungen in regelmäßigen Abständen für Klarheit sorgen.
Notfallsituationen
Schmerzen in Brust-und Bauchraum können einen solchen Notfall anzeigen. Umgehende medizinische Hilfe sollte angefordert werden. Denn es kann sich um einen Pneumothorax oder eine Aortendissektion handeln.