Gesundheit, Medizin, Krankheiten, Ernährung

Welche Symptome treten auf? Es gibt verschiedene Formen der Krankheit. Sie unterscheiden sich hinsichtlich des Zeitpunktes, zu der die Krankheit zum ersten Mal auftritt, der Mitbeteiligung des zentralen Nervensystems und der Lebenserwartung. Die häufigste Form ist Morbus Gaucher Typ I, mit einem Vorkommen von 1:40 000. Die Krankheit kann bereits in der frühen Kindheit, aber [...]

Morbus Gaucher (sprich: goschee) ist eine der so genannten Speicherkrankheiten. Bedingt durch den Defekt eines speziellen Enzyms können Fettstoffe nicht abgebaut werden. Der Körper speichert sie dafür in Organen und Knochen ab. Mit fatalen Folgen für die Betroffenen.Morbus Gaucher ist eine vererbbare Fettspeicherkrankheit, die durch den Defekt des Enzyms Beta-Glukozerebrosidase verursacht wird. Dieses Enzym ist [...]

Wie wird die Krankheit diagnostiziert? DieDiagnose ist eigentlich nicht schwer zu stellen: Die Untersuchung des Knochenmarks und spezielle Bluttests geben klare Hinweise. Die Schwierigkeit besteht allerdings darin, dass der behandelnde Arzt diese seltene Krankheit erst einmal in Betracht ziehen muss. Denn viele der Symptome können auch problemlos anderen Erkrankungen zugeordnet werden. Die exakte Diagnose erfolgt [...]