Morbus Gaucher – Diagnose und Untersuchung
Wie wird die Krankheit diagnostiziert?
DieDiagnose ist eigentlich nicht schwer zu stellen: Die Untersuchung des Knochenmarks und spezielle Bluttests geben klare Hinweise. Die Schwierigkeit besteht allerdings darin, dass der behandelnde Arzt diese seltene Krankheit erst einmal in Betracht ziehen muss. Denn viele der Symptome können auch problemlos anderen Erkrankungen zugeordnet werden.
Die exakte Diagnose erfolgt durch einen Bluttest, bei dem die Aktivität der Glukozerebrosidase bestimmt wird. Bei Gaucher-Patienten ist die Enzymaktivität stark vermindert. Allerdings können diese Tests in Deutschland nur in wenigen spezialisierten Labors durchgeführt werden. Um den Befund zu bestätigen und die Genveränderung näher zu analysieren, wird in der Regel zusätzlich ein Genttest durchgeführt.
Wer sollte sich untersuchen lassen?
Da Morbus Gaucher eine genetische Erkrankung ist, besteht bei allen nahen Blutsverwandten das Risiko, die Krankheit zu haben oder Überträger des “Gaucher-Gens” zu sein. Morbus Gaucher wird autosomal rezessiv vererbt. Autosomal heißt, dass die Erbinformation für das veränderte Enzym nicht auf einem Geschlechtschromosom liegt. Rezessiv bedeutet, dass die Erkrankung nur zum Ausbruch kommt, wenn gleichzeitig zwei veränderte Gene – von jedem Elternteil eins – an die Nachkommen weitergegeben werden. Die Eltern sind zwar in den meisten Fällen selbst nur Überträger (sie besitzen jeweils ein verändertes und ein unverändertes Gen) und somit nicht krank. Sie können aber ihre Kinder selbst zu Überträgern machen bzw. beide ihr defektes Gen weitergeben, was beim betroffenen Kind zur Erkrankung führt. Um das Risiko für ihre Nachkommen abzuschätzen, können Eltern eine genetische Beratung in Anspruch nehmen, bei der unter anderem ein familiärer Stammbaum erstellt wird.
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