Morbus Fabry – langer Leidensweg bis zur Diagnose
Morbus Fabry ist ein seltener, vererbbarer Gendefekt, der durch einen teilweisen oder vollständigen Mangel an einem bestimmten Enzym ausgelöst wird. Bis die Krankheit diagnostiziert wird, haben die meisten Patienten eine wahre Odyssee hinter sich.
Wie wirkt sich der Enzymmangel aus?
DasEnzym alpha-Galaktosidase (auch: alpha-GAL-Enzym), das den Betroffenen fehlt, ist für die Aufspaltung bestimmter Fettsubstanzen im Körper zuständig.
Ist dieser Vorgang gestört, können die Substanzen nicht verdaut und vom Körper abgebaut werden. Sie lagern sich stattdessen in den Zellen des gesamten Körpers ab. Solche Anhäufungen in Blutgefäßen und Geweben können zu erheblichen Fehlfunktionen in wichtigen Organsystemen führen, z.B. im Herzen, im Gehirn und in den Nieren. Im fortgeschrittenen Stadium kann die Krankheit für die Betroffenen sogar lebensbedrohlich werden.
Der Leidensdruck ist enorm
Doch die Krankheit zu diagnostizieren, ist nicht immer ganz leicht. Denn die Symptome sind vielgestaltig, treten oft schon im Kindes- oder Jugendalter auf, verändern oder verstärken sich schnell. Aufgrund ihrer Seltenheit bleibt die Krankheit oft unerkannt, wird missverstanden oder sogar falsch diagnostiziert. Statistisch betrachtet wird die Diagnose erst nach etwa 25 Jahren gestellt! Bis dahin haben die Patienten durchschnittlich neun Fachärzte konsultiert, und ihr Leidensdruck ist extrem hoch.Oft liefert die Familiengeschichte einen ersten Verdacht. Um diesen zu bestätigen, genügt bei Männern eine einfache Blutuntersuchung, die die Aktivität des alpha-GAL-Enzyms nachweist. Bei erkrankten Frauen können – trotz eindeutiger Krankheitssymptome – ganz normale Enzymwerte gefunden werden. Deshalb wird bei ihnen zur eindeutigen Diagnosestellung eine etwas aufwändigere Genanalyse (Dauer: 1-2 Monate) durchgeführt.
Wie äußert sich die Erkrankung?
Typisch für die Erkrankung sind intensive, brennende Schmerzen in Händen und Füßen, die in den ganzen Körper ausstrahlen können. Sie treten meist schon im Kinder- und Jugendalter auf. Die Schmerzen können ständig bestehen (chronisch sein) oder anfallsartig in so genannten Fabry-Krisen auftreten und dann minuten- bzw. tagelang andauern. Die meisten Fabry-Patienten schwitzen wenig oder gar nicht, was Fieberschübe auslösen kann, da der Körper seine Temperatur nicht mehr regulieren kann. Sehr häufig und meist schon im Jugendalter treten im Bereich zwischen Bauchnabel und Knien rötlich-violette Hautausschläge auf, an denen die Krankheit oft erkannt wird. Sie können wenige Millimeter bis stecknadelkopfgroß sein. Viele Patienten haben Beschwerden im Magen-Darm-Trakt, vor allem nach der Nahrungsaufnahme; manchmal kommen Durchfall und Übelkeit hinzu. Eher im Erwachsenenalter und als Folge einer schon länger bestehenden Krankheit kommt es zu Störungen im Herzen (z.B. Herzrhythmusstörungen, Herzmuskelschwäche, Koronararterienverschluss) und die Nierenfunktion vermindert sich (bis hin zur Dialysepflichtigkeit). Schäden an den Blutgefäßen im Gehirn äußern sich durch Schwindelanfälle und Kopfschmerzen, im schlimmsten Fall droht ein früher Schlaganfall. Bei manchen Erkrankten treten strahlenförmige Trübungen der Hornhaut auf, die sich jedoch nicht auf die Sehkraft auswirken und die ebenfalls der Erstdiagnose dienen können. Wichtig: Nicht bei allen Fabry-Patienten treten alle Symptome (gleichzeitig) auf. Auch das aktuelle Fehlen eines Symptoms bedeutet leider nicht, dass es sich nicht noch einstellen kann. Frauen haben oft einen milderen Verlauf der Krankheit.
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